威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的研究人員針對(duì)一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，在動(dòng)物模型中使用基因療法取得了成功。這種方法利用 CRISPR-Cas9 基因組編輯技術(shù)，提供了一種獨(dú)特且有希望的策略，有朝一日可以治療人類(lèi)罕見(jiàn)但使人衰弱的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。

遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一組運(yùn)動(dòng)障礙，會(huì)導(dǎo)致患有某些遺傳基因突變的人腿部逐漸無(wú)力和僵硬。這種罕見(jiàn)疾病通常會(huì)導(dǎo)致身體受限和使用輪椅。

在動(dòng)物模型中研究疾病過(guò)程是開(kāi)發(fā)和測(cè)試任何新療法(在用于人類(lèi)之前)不可或缺的一部分。但科學(xué)家歷來(lái)難以在動(dòng)物模型中復(fù)制 HSP 的癥狀和疾病進(jìn)展。

情況在 2022 年發(fā)生了改變，當(dāng)時(shí)由生物分子化學(xué)教授 Anjon Audhya 領(lǐng)導(dǎo)的一組威斯康星大學(xué)麥迪遜分?？茖W(xué)家利用 CRISPR-Cas9 技術(shù)開(kāi)發(fā)了一種攜帶與 HSP 相關(guān)的基因突變的大鼠模型。

突變發(fā)生在 Trk 融合基因中，該基因通常促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞(稱(chēng)為神經(jīng)元)內(nèi)蛋白質(zhì)的運(yùn)輸。當(dāng)人類(lèi)(和大鼠)的該功能受到干擾時(shí)，會(huì)導(dǎo)致虛弱和僵硬癥狀?lèi)夯?/p>

自 2022 年以來(lái)，Audhya 和他的同事們改進(jìn)了他們的大鼠模型，并開(kāi)始測(cè)試 HSP 的治療方法。他們最近開(kāi)發(fā)了一種策略，可以保護(hù)攜帶導(dǎo)致 HSP 的基因突變的大鼠不出現(xiàn)癥狀。